Прогрессирующая дегенерация/атрофия сетчатки
Источник: http://konstantp.narod.ru/
тел.:8-926-523-18-97
mail: perepechaev76@mail.ru
Copyright Перепечаев К.А. Все права защищены.
Прогрессирующая ретинальная дегенерация/атрофия (Progressive Retinal Degeneration – PRD/PRA) относится к группе генетических (наследственных) заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных клеток сетчатки - палочек и колбочек (rod and cone), приводящее к их дегенерации и в конечном итоге - гибели.
Таблица 1. Классификация прогрессирующей ретинальной дегенерации PRD/PRA.
| Форма / тип наследования | Порода | Название заболевания | Генетическое обозначение |
| Ранняя /аутосомный рецессивный | Ирландский сеттер Колли (гладко и грубошерстная) Норвежская лайка Норвежская лайка Миниатюрный шнауцер Аляскинский маламут |
Rod-cone дисплазия 1 Rod-cone дисплазия 2 Ранняя rod дисплазия Ранняя rod дегенерация Фоторецепторная дегенерация Cone дегенерация |
rcd1 rcd2 rd erd pd cd |
| Поздняя /аутосомный рецессивный | Миниатюрный и той-пудель Английский кокер спаниель Американский кокер спаниель Лабрадор ретривер Португальская водная собака Новошотландсикй ретривер Австралийская пастушья собака |
Прогрессирующая rod-cone дегенерация Прогрессирующая rod-cone дегенерация Прогрессирующая rod-cone дегенерация Прогрессирующая rod-cone дегенерация Прогрессирующая rod-cone дегенерация Прогрессирующая rod-cone дегенерация Прогрессирующая rod-cone дегенерация |
prcd prcd prcd prcd prcd prcd prcd |
| / связанный с Х хромосомой | Сибирский хаски, Самоед | Х-связанная прогрессирующая ретинальная атрофия | XLPRA |
| /неясный | Акита-ину Американская эскимосская собака Малинуа Такса Английский сеттер Папильон Ротвейлер Тибетский терьер Тибетский спаниель |
Таблица 2. Типы прогрессирующей ретинальной дегенерации (атрофии).
| ПЕРВИЧНАЯ РЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (СИНДРОМ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ РЕТИНАЛЬНОЙ АТРОФИИ) |
||
| Прогрессирующая ретинальная дегенерации тип 1 (PRD I) | Прогрессирующая ретинальная дегенерации тип 2 (PRD II) | Прогрессирующая ретинальная дегенерации тип 3 (PRD III) |
| Rod-cone дисплазия (Ирландский сеттер, миниатюрный пудель, колли, миниатюрный шнауцер) Ранняя rod дисплазия, ранняя rod дегенерация (Норвежская лайка) Rod-cone дегенерация (миниатюрный пудель, Английский и Американский кокеры, Лабрадор ретривер) |
Пигментная эпителиальная дистрофия (ранее – центральная PRA) преобладает у рабочих пород | Гемералопия (дневная слепота) (Аляскинский маламут, миниатюрный пудель) |
| Клинические признаки: 1. Прогрессирующее ухудшение ночного, а затем дневного зрения 2. Увеличение рефлективности тапетума 3. Расширенные зрачки, рефлекс на свет исчезает на поздних стадиях заболевания 4.Вторичная катаракта у некоторых пациентов 5. Исчезновение сосудистой сети сетчатки 6. Показатели ЭРГ угасают 7. Итог заболевания - слепота |
Клинические признаки: 1. Плохое ближнее зрение 2. Дальнее зрение может быть нормальным 3. Видимый пигмент в тапетумной части сетчатки 4. Катаракта возникает редко 5. Плохое ночное зрение нехарактерно 6. Рефлекс зрачков на свет обычно в норме 7. Показатели ЭРГ в норме |
Клинические признаки: 1. Дневная слепота 2. Отсутствие офтальмоскопических признаков 3. Катаракта не развивается 4. Для подтверждения диагноза используют ЭРГ |
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ РЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (АТРОФИЯ) ТИП 1 (PRD I)
Патогенез
PRD I – генетическое (наследственное) заболевание. Прогрессирующее нарушение структуры и функции фоторецепторных клеток (сначала палочек, затем колбочек), приводящее к их гибели, далее вызывает гибель и деструкцию ганглиозных клеток и нервных волокон сетчатки. Постепенно атрофируется сосудистая сеть сетчатки и диска зрительного нерва. Конечным итогом заболевания является структурная атрофия сетчатки, с возможным замещением погибших нервных элементов структурными глиальными клетками (клетками Мюллера) - глиальным рубцовым замещением сетчатки и полной слепотой у пораженного животного.
Наследование
За исключением Сибирского хаски и Самоедской лайки (Х-связанное наследование) наследование заболевания – аутосомное рецессивное. Мутантный ген, вызывающий данное заболевание локализован в prcd-локусе хромосомы. Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы:
- Гомозиготные нормальные (АА) – у здоровой собаки обе копии гена одинаковы (не имеют мутаций).
- Гетерозиготные носители (Аа) – одна копия гена нормальная, другая мутантная.
- Гомозиготные пораженные (аа) - обе копии гена поражены. Заболевание проявляется только у пораженных животных!
Таблица 3. Схема передачи заболевания от родителей потомству, в зависимости от генетического типа у родителей.
| Родители 1 (типы) | Родители 2 (типы) | ||
| AА Гомозиготные нормальные |
Аа Гетерозиготные носители |
аа Гомозиготные пораженные | |
| AА Гомозиготные нормальные |
Все = Тип AА (нормальные) | 1/2 = Тип AА (нормальные) 1/2 = Тип Аа (носители) |
Все = Тип Аа (носители) |
| Аа Гетерозиготные носители |
1/2 = Тип AА (нормальные) 1/2 = Тип Аа (носители) |
1/4 = Тип AА(нормальные) 1/2 = Тип Аа (носители) 1/4 = Тип аа (пораженные) |
1/2 = Тип Аа (носители) 1/2 = Тип аа (пораженные) |
| аа Гомозиготные пораженные |
Все = Тип Аа (носители) | 1/2 = Тип Аа (носители) 1/2 = Тип аа (пораженные) |
Все = Тип аа (пораженные) |
Диагностика
Таблица 4. Возраст проявления клинических признаков прогрессирующей ретинальной дегенерации варьирует среди различных пород.
| Ранняя форма | Поздняя форма | |
| Дефекты зрения ночная слепота дневная слепота |
с рождения 1-5 лет |
от 1 до 5 лет от 3 до более 5 лет |
| Электроретинограмма rod дисфункция cone дисфункция |
с рождения с рождения до 2 лет |
от 6 месяцев до более 3 лет от 6 месяцев до более 5 лет |
| Аномалии глазного дна ранняя стадия болезни средняя стадия болезни поздняя стадия болезни |
от 8 недель до 1 года от 6 месяцев до 2 лет от 1 до более 2 лет |
от 1 года до более 3 лет от 2 лет до более 5 лет от 3 лет до более 5 лет |
Потеря зрения: ухудшение ночного зрения (никталопия) возникает на ранней стадии заболевания, далее следует ухудшение дневного зрения (гемералопия). Это происходит вследствие ранней дегенерации или дисплазии палочек и более поздней дегенерации колбочек. У некоторых пород (например, Ирландского сеттера) дегенерация палочек и колбочек происходит одновременно. Пораженные животные часто с трудом различают движущиеся объекты.
2. Расширенные зрачки: при световой стимуляции, зрачковый рефлекс угнетен или отсутствует.
3. Усиление рефлективности тапетума: при осмотре, глаза кажутся, «серебристыми» или «желтыми».
4. Катаракта: становится более очевидной при расширенных зрачках. Опрос владельцев обычно выявляет, что дефицит ночного зрения у их питомца возник до появления катаракты.
2. Офтальмоскопические признаки (Рисунок 1, Рисунок 2, Рисунок 3)
1. Исчезновение ретинальных сосудов: исчезновение артериальных сосудов, особенно артериол, является наиболее ранним и тонким признаком. Нормальные вариации глазного дна должны учитываться при интерпретации данного признака.
2. Гиперрефлективность тапетума: по мере атрофии сетчатки, рефлективность тапетума возрастает и гранулярный вид тапетума меняется на гомогенное свечение. С течением времени, рефлективность значительно возрастает, сосуды постепенно исчезают и зрение ухудшается.
3. Побледнение диска зрительного нерва: диск зрительного нерва становится бледным, вследствие исчезновения капилляров с его поверхности и атрофии нервных волокон, вызванной обширной дегенерацией сетчатки.
4. Депигментация нетапетумного дна: очаговая депигментация нетапетумного дна может наблюдаться относительно рано и может увеличиваться, поражая всю нетапетумную область.
5. Катаракта: вторичная катаракта часто возникает на поздних стадиях развития болезни и проявляется в виде радиальных, спицеобразных помутнений от экватора к центру хрусталика. Вероятно, катаракта возникает по причине высвобождения определенных веществ из дегенерирующей сетчатки.
Рисунок 1. Глазное дно здоровых собак
 |
 |
 |
 |
Рисунок 2. PRD – начальная и средняя стадия болезни
 |
 |
 |
 |
Рисунок 3. PRD – поздняя стадия
 |
 |
 |
3. Электроретинография
4. Генетические тесты (ДНК - маркерный и прямой)
Лечение
В настоящее время лечения PRD не существует.
Контроль заболевания.
Рекомендованный метод контроля PRD – это сертификация всех племенных животных компетентными специалистами и поддержание общедоступного центрального банка данных, содержащего информацию о животных исследованных на PRD, для использования ее ветеринарами, заводчиками и покупателями животных. Устранение из разведения собак, пораженных данным заболеванием.
