Главный ветеринарный портал России
Главная / Статьи / Статьи для ветеринарных врачей / Офтальмология / Прогрессирующая дегенерация/атрофия сетчатки

Прогрессирующая дегенерация/атрофия сетчатки

Источник: http://konstantp.narod.ru/

тел.:8-926-523-18-97

mail: perepechaev76@mail.ru

Copyright Перепечаев К.А. Все права защищены.

Прогрессирующая ретинальная дегенерация/атрофия (Progressive Retinal Degeneration – PRD/PRA) относится к группе генетических (наследственных) заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных клеток сетчатки - палочек и колбочек (rod and cone), приводящее к их дегенерации и в конечном итоге - гибели.

Таблица 1. Классификация прогрессирующей ретинальной дегенерации PRD/PRA.

Форма / тип наследования Порода Название заболевания Генетическое обозначение
Ранняя /аутосомный рецессивный Ирландский сеттер
Колли (гладко и грубошерстная)
Норвежская лайка
Норвежская лайка
Миниатюрный шнауцер
Аляскинский маламут
Rod-cone дисплазия 1
Rod-cone дисплазия 2
Ранняя rod дисплазия
Ранняя rod дегенерация
Фоторецепторная дегенерация
Cone дегенерация
rcd1
rcd2
rd
erd
pd
cd
Поздняя /аутосомный рецессивный Миниатюрный и той-пудель
Английский кокер спаниель
Американский кокер спаниель
Лабрадор ретривер
Португальская водная собака
Новошотландсикй ретривер
Австралийская пастушья собака
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
Прогрессирующая rod-cone дегенерация
prcd
prcd
prcd
prcd
prcd
prcd
prcd
/ связанный с Х хромосомой Сибирский хаски, Самоед Х-связанная прогрессирующая ретинальная атрофия XLPRA
/неясный Акита-ину
Американская эскимосская собака
Малинуа
Такса
Английский сеттер
Папильон
Ротвейлер
Тибетский терьер
Тибетский спаниель
   

Таблица 2. Типы прогрессирующей ретинальной дегенерации (атрофии).

ПЕРВИЧНАЯ РЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ
(СИНДРОМ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ РЕТИНАЛЬНОЙ АТРОФИИ)
Прогрессирующая ретинальная дегенерации тип 1 (PRD I) Прогрессирующая ретинальная дегенерации тип 2 (PRD II) Прогрессирующая ретинальная дегенерации тип 3 (PRD III)
Rod-cone дисплазия (Ирландский сеттер, миниатюрный пудель, колли, миниатюрный шнауцер)
Ранняя rod дисплазия, ранняя rod дегенерация (Норвежская лайка)
Rod-cone дегенерация (миниатюрный пудель, Английский и Американский кокеры, Лабрадор ретривер)
Пигментная эпителиальная дистрофия (ранее – центральная PRA) преобладает у рабочих пород Гемералопия (дневная слепота) (Аляскинский маламут, миниатюрный пудель)
Клинические признаки:
1. Прогрессирующее ухудшение ночного, а затем дневного зрения
2. Увеличение рефлективности тапетума
3. Расширенные зрачки, рефлекс на свет исчезает на поздних стадиях заболевания
4.Вторичная катаракта у некоторых пациентов
5. Исчезновение сосудистой сети сетчатки
6. Показатели ЭРГ угасают
7. Итог заболевания - слепота
Клинические признаки:
1. Плохое ближнее зрение
2. Дальнее зрение может быть нормальным
3. Видимый пигмент в тапетумной части сетчатки
4. Катаракта возникает редко
5. Плохое ночное зрение нехарактерно
6. Рефлекс зрачков на свет обычно в норме
7. Показатели ЭРГ в норме
Клинические признаки:
1. Дневная слепота
2. Отсутствие офтальмоскопических признаков
3. Катаракта не развивается
4. Для подтверждения диагноза используют ЭРГ

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ РЕТИНАЛЬНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (АТРОФИЯ) ТИП 1 (PRD I)

Патогенез

PRD I – генетическое (наследственное) заболевание. Прогрессирующее нарушение структуры и функции фоторецепторных клеток (сначала палочек, затем колбочек), приводящее к их гибели, далее вызывает гибель и деструкцию ганглиозных клеток и нервных волокон сетчатки. Постепенно атрофируется сосудистая сеть сетчатки и диска зрительного нерва. Конечным итогом заболевания является структурная атрофия сетчатки, с возможным замещением погибших нервных элементов структурными глиальными клетками (клетками Мюллера) - глиальным рубцовым замещением сетчатки и полной слепотой у пораженного животного.

Наследование

За исключением Сибирского хаски и Самоедской лайки (Х-связанное наследование) наследование заболевания – аутосомное рецессивное. Мутантный ген, вызывающий данное заболевание локализован в prcd-локусе хромосомы. Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы:

  1. Гомозиготные нормальные (АА) – у здоровой собаки обе копии гена одинаковы (не имеют мутаций).
  2. Гетерозиготные носители (Аа) – одна копия гена нормальная, другая мутантная.
  3. Гомозиготные пораженные (аа) - обе копии гена поражены. Заболевание проявляется только у пораженных животных!

 

Таблица 3. Схема передачи заболевания от родителей потомству, в зависимости от генетического типа у родителей.

Родители 1 (типы) Родители 2 (типы)

Гомозиготные нормальные
Аа
Гетерозиготные носители
аа Гомозиготные пораженные

Гомозиготные нормальные
Все = Тип AА (нормальные) 1/2 = Тип AА (нормальные)
1/2 = Тип Аа (носители)
Все = Тип Аа (носители)
Аа
Гетерозиготные носители
1/2 = Тип AА (нормальные)
1/2 = Тип Аа (носители)
1/4 = Тип AА(нормальные)
1/2 = Тип Аа (носители)
1/4 = Тип аа (пораженные)
1/2 = Тип Аа (носители)
1/2 = Тип аа (пораженные)
аа
Гомозиготные пораженные
Все = Тип Аа (носители) 1/2 = Тип Аа (носители)
1/2 = Тип аа (пораженные)
Все = Тип аа (пораженные)

Диагностика

Таблица 4. Возраст проявления клинических признаков прогрессирующей ретинальной дегенерации варьирует среди различных пород.

  Ранняя форма Поздняя форма
Дефекты зрения
ночная слепота
дневная слепота
 
с рождения
1-5 лет
 
от 1 до 5 лет
от 3 до более 5 лет
Электроретинограмма
rod дисфункция
cone дисфункция
 
с рождения
с рождения до 2 лет
 
от 6 месяцев до более 3 лет
от 6 месяцев до более 5 лет
Аномалии глазного дна
ранняя стадия болезни
средняя стадия болезни
поздняя стадия болезни
 
от 8 недель до 1 года
от 6 месяцев до 2 лет
от 1 до более 2 лет
 
от 1 года до более 3 лет
от 2 лет до более 5 лет
от 3 лет до более 5 лет

Потеря зрения: ухудшение ночного зрения (никталопия) возникает на ранней стадии заболевания, далее следует ухудшение дневного зрения (гемералопия). Это происходит вследствие ранней дегенерации или дисплазии палочек и более поздней дегенерации колбочек. У некоторых пород (например, Ирландского сеттера) дегенерация палочек и колбочек происходит одновременно. Пораженные животные часто с трудом различают движущиеся объекты.

2. Расширенные зрачки: при световой стимуляции, зрачковый рефлекс угнетен или отсутствует.

3. Усиление рефлективности тапетума: при осмотре, глаза кажутся, «серебристыми» или «желтыми».

4. Катаракта: становится более очевидной при расширенных зрачках. Опрос владельцев обычно выявляет, что дефицит ночного зрения у их питомца возник до появления катаракты.

2. Офтальмоскопические признаки (Рисунок 1, Рисунок 2, Рисунок 3)

1. Исчезновение ретинальных сосудов: исчезновение артериальных сосудов, особенно артериол, является наиболее ранним и тонким признаком. Нормальные вариации глазного дна должны учитываться при интерпретации данного признака.

2. Гиперрефлективность тапетума: по мере атрофии сетчатки, рефлективность тапетума возрастает и гранулярный вид тапетума меняется на гомогенное свечение. С течением времени, рефлективность значительно возрастает, сосуды постепенно исчезают и зрение ухудшается.

3. Побледнение диска зрительного нерва: диск зрительного нерва становится бледным, вследствие исчезновения капилляров с его поверхности и атрофии нервных волокон, вызванной обширной дегенерацией сетчатки.

4. Депигментация нетапетумного дна: очаговая депигментация нетапетумного дна может наблюдаться относительно рано и может увеличиваться, поражая всю нетапетумную область.

5. Катаракта: вторичная катаракта часто возникает на поздних стадиях развития болезни и проявляется в виде радиальных, спицеобразных помутнений от экватора к центру хрусталика. Вероятно, катаракта возникает по причине высвобождения определенных веществ из дегенерирующей сетчатки.

Рисунок 1. Глазное дно здоровых собак

Рисунок 2. PRD – начальная и средняя стадия болезни

Рисунок 3. PRD – поздняя стадия

 

3. Электроретинография
4. Генетические тесты (ДНК - маркерный и прямой)

Лечение
В настоящее время лечения PRD не существует.

Контроль заболевания.
Рекомендованный метод контроля PRD – это сертификация всех племенных животных компетентными специалистами и поддержание общедоступного центрального банка данных, содержащего информацию о животных исследованных на PRD, для использования ее ветеринарами, заводчиками и покупателями животных. Устранение из разведения собак, пораженных данным заболеванием.

Реклама на сайте

реклама на сайте | полезные ссылки | Карта сайта